Елестетіп көріңізші: сіздің отбасыңызда нәресте пайда болатынын енді ғана білдіңіз. Әрине, сіздер қуанышқа, бақытқа, мақтанышқа кенелесіздер .
Мұнымен қатар көптеген сұрақтар тудыратын алаңдаушылық та пайда болады. Болашақ баланың денсаулығы жақсы екенін біру үшін қайда баруға болады? Алаңдауға себеп бар не жоқ екенін қайда айта алады? Қандай мамандарға сенуге болады? Әсіресе, ондаған медициналық орталықтардың ішінде таңдауға болатын астанада тұрмайтын болсаңыз, қымбат уақытты қалай жоғалтпауға болады?
Атырау облысында "Шеврон" компаниясының қолдауымен AYALA қайырымдылық қоры Облыстық перинаталдық орталықты жүкті әйелдердің тереңдетілген генетикалық скринингі үшін заманауи қуатты микроскоппен жабдықтау жобасын іске асыруда. Құрал-жабдықтар жыл соңына дейін "Бір күн клиникасына" беріледі және ұрықтың хромосомдық патологияларының сараптамалық диагностикасын барынша дәл, сондай-ақ МӘМС арқылы қолжетімді етеді. Жобаның мақсаты – балалардың туғаннан бастап мүгедектігін азайту.
Бұл неліктен маңызды
Мамандардың мәліметінше, Қазақстанда жүктіліктің 5-10%-ға жуығы туа біткен даму ауытқулары қатерімен қатар жүреді. Генетикалық скрининг ерте мерзімдерде патологияларды анықтауға және жүктілікті одан әрі жүргізу тактикасы туралы негізделген шешімдер қабылдауға мүмкіндік береді. Бүгінгі таңда елімізде 18 "Бір күн клиникасы" жұмыс істейді. Денсаулық сақтау министрлігінің мәліметінше, олар жыл сайын 100 мыңға дейін жүкті әйелді генетикалық скринингпен қамтиды. Оларда қолданылатын FISH хромосомалық ауытқуларын диагностикалау әдісі – бұл бүкіл әлемде танылған "алтын стандарт". Ол қысқа уақыт ішінде Даун, Эдвардс, Патау синдромының бар-жоғы туралы мәселені шешуге мүмкіндік береді.
- Біз клиникалар толық көлемде жұмыс істей бастаған өңірлерде балалар мүгедектігі мен нәрестелер өлімі көрсеткіштерінің төмендегенін көріп отырмыз. Бұл жобаның тиімділігін растайды, - дейді м.ғ.д., профессор, Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігінің бас штаттан тыс генетигі Гүлшара Абильдинова.
Сарапшының пікірінше, туа біткен генетикалық ақаулар болған, бар және болады: гендердегі мутациялар – эволюцияның нәтижесі.
- Қазір жыныс жасушаларының мутациясымен байланысты аутосомдық аурулар өсуде. Фолий қышқылының тапшылығына байланысты дамудағы кемшіліктердің белгілі бір санаты да бар. Бірақ аутосомды рецессивті аурулар ең үлкен қауіп төндіреді, ол кезде мутацияның тасымалдаушылары — анасы да, әкесі де. Бұл — жұлын-бұлшық ет атрофиясы, нейрофиброматоз, Гоше ауруы, фенилкетонурия, тұқым қуалайтын есту мүкістігі және басқа да аурулар, - деп түсіндірді Гүлшара Жүсіпқызы.
Денсаулық сақтау министрлігі жаппай репродуктивті скрининг бойынша үлкен жұмыс жүргізуде. МӘМС есебінен оны ерлі-зайыптылар, жас отбасылар, ересек ерлер мен әйелдер тегін өте алады. Осындай зерттеудің нәтижесінде сіз қандай гендердің тасымалдаушысы екеніңізді білуге болады. Мұндай ақпарат жүктілікке дұрыс дайындалуға мүмкіндік береді. Мысалы, егер әйел жұлын-бұлшық ет атрофиясы генін таратушы болса, оның жұбайы міндетті түрде осы генді таратуға талдаудан өтуі тиіс. Мұндай емшара ерлі-зайыптыларға дені сау бала туу үшін дұрыс қадамдар жасауға мүмкіндік береді. Қазір мұндай талдаулар әрбір облыстағы 20 Облыстық перинаталдық орталықтар базасында ұрықты қорғау орталығында қолжетімді.
Диагностикаға инвестициялар: Атырау сарапшылық деңгейдегі генетикалық құрал-жабдық алады
Атырау қаласының Облыстық перинаталдық орталығының директоры Қазбек Ермағамбетов қуатты заманауи микроскоппен генетикалық зерттеу дені сау балалардың өмірге келуіне көмектеседі деп есептейді:
- Біздің орталық жыл сайын 8 мыңға жуық босануды қабылдайды – облыстың барлық ағынының 60% дерлік. 2025 жылдың бес айында біз 2000-нан астам әйелді сараптамалық УДЗ-скринингпен қамтыдық, 1422 жүкті әйел пренаталдық биохимиялық скринингтен өтті, олардың 780-і медициналық-генетикалық консультацияға, ал 35-і инвазивтік пренаталдық диагностикаға жіберілді. 73 жағдай бойынша біздің орталықтың мультидисциплинарлық Пренаталдық консилиумы шешім қабылдады. Ұрықтың дамуындағы хромосомдық ауытқуларды анықтау үшін микроскоп диагностиканың жоғары дәлдігін қамтамасыз етеді және нәтижелер алу мерзімін қысқартады, - деп атап көрсетеді Қазбек Айжарықұлы.
Атыраудағы ұрықты қорғау орталығы 2025 жылдың басынан бері жұмыс істеп келеді. Оның базасында биохимиялық және цитогенетикалық зертханалар, сараптамалық УДЗ-диагностика бөлімшесі жұмыс істейді, психолог жұмыс істейді. Жаңа техниканың келуімен диагностика мүмкіндіктері едәуір кеңейеді.
Атырау облысы Денсаулық сақтау басқармасының бас штаттан тыс генетигі Айнұр Исатайқызы Молдағалиеваның айтуынша, "Шеврон" компаниясының қолдауымен AYALA қоры сатып алатын микроскоп – әлемдік деңгейдегі зерттеу жабдығы. Кәдімгі зертханалық микроскоптарға қарағанда, жаңа құрал хромосомалардың санын есептеп қана қоймай, олардың құрылымын, құрылысын және тіпті бір хромосоманы басқа хромосомалармен алмастыру жағдайларын да көруге мүмкіндік береді.
- Біз бір күнде күрделі генетикалық зерттеулер жүргізе аламыз. Бұл әсіресе уақыт өте маңызды болғанда клиникалық шешімдерді қабылдау үшін маңызды, - деп атап өтті маман.
Баланың денсаулығы жүктілікке дейін басталады
Генетиктердің басты ұсыныстарының бірі — ата-анасының екеуі де 2-3 ай бұрын фолий қышқылын қабылдауы, бұл туа біткен патология қаупін айтарлықтай төмендетеді.
- Дені сау бала туу – тек медицинаның ғана емес, ұлттық қауіпсіздіктің де мәселесі, - деп атап өтті ҚР бас штаттан тыс генетигі профессор Гүлшара Абильдинова. - Сондықтан Денсаулық сақтау министрлігі "Бір күн клиникасы" жүйесін дамытуда, ол жүкті әйелге сараптамалық генетикалық диагностиканың толық спектрін — жылдам, бір күнде, бір жерде және үздік әлемдік тәжірибелерді қолдана отырып, қолжетімді етеді.
Алғашқы пилоттық форматтағы "Бір күн клиникасы" 2024 жылдың наурызында Алматы қаласының Перинатология және балалар кардиохирургиясы орталығының базасында ашылды, оған қажетті жабдықтарды "Шеврон" компаниясы AYALA қорымен бірлесіп берді. Алматыда жобаны іске асыру үлгілі деп танылды және ол Атырау облысын қоса алғанда, ел өңірлерінде дамытыла бастады.
Табысты масштабтау және Қазақстанда Fetal Medicine Foundation халықаралық стандарттарына сәйкес болу үшін 200-ге жуық пренаталды ультрадыбыстық диагностика дәрігері сертификатталды, 20 генетик дәрігер оқытылды. Атырау облысында Облыстық перинаталдық орталық базасында сараптамалық УДЗ-диагностиканы штаттан тыс жоғары санатты бас УДЗ-дәрігерін қоса алғанда 4 дәрігер, бірінші триместрде тереңдетілген диагностикаға қолданыстағы халықаралық сертификаттары бар 2 УДЗ-дәрігер жүргізеді.
"AYALA" қайырымдылық қоры үшін Атырау облыстық перинаталдық орталығындағы жоба – елімізде туылған балаларда мүгедектікті төмендетудің тағы бір қадамы. AYALA қайырымдылық қорының негізін қалаушы және президенті Айдан Сүлейменова:
- Жаңа медициналық технологиялар барлық облыс орталықтарында қолжетімді болуы үшін 18 жыл бойы жұмыс істеп келеміз. Қазақстан үшін Атырау облысы – стратегиялық маңызды өңір және біз "Шеврон" компаниясының қолдауымен генетикалық қызметті жетілдіруге және дені сау балалар тууға көмектесетінімізге қуаныштымыз.
