Алматы облысы Байсерке ауылының 7 жасар тұрғыны Қайсар Қаһарман ойда-жоқты өте ауыр және сирек кездесетін — Дюшен миодистрофиясы дертіне шалдықты. Редакциямызға көмек сұрай жүгінген Қайсардың анасы дәрігерлер оның бұлшықеттері біртіндеп істен шыға бастайтынын, елімізде емі жоқ екенін, арты өлімге әкеп соқтыратынын айтты. Бірақ бір үміт бар. Дубай дәрігерлері оның өмірін сақтау қалуға құны 2 900 000 АҚШ доллары (1,5 млрд теңге) тұратын инфузия көмектеседі деп отыр. Толығырақ KAZ.NUR.KZ мақаласынан оқыңыздар.
Дюшен миодистрофиясы — сирек кездесетін, салдары өте ауыр генетикалық ауру. Көп жағдайда анасынан ер балаға беріледі. Бұл ауру Х-хромосомасында орналасқан Дистрофин геннің мутациясы әсерінен пайда болады. Дистрофин бұлшықет тіндерін қалыптастырады. Ауру кезінде дистрофин өндірілмейді. Салдарынан оған шалдыққан баланың бұлшықеттері біртіндеп істен шыға бастайды. Дәрігерлер оның алғашқы белгісі ретінде бала жүрісіндегі өзгерістерді атайды. Дәл осындай өзгерістерді биыл ақпан айында баласының бойынан Боранбай Махаббат да байқаған.
"Ақпанда дәрігерге жүгіндік. Себебі баламның жүрісі аяқ астынан өзгере бастады. Отырып, орнынан тұрған кезде бірден тұрып кете алмай жүргенін байқадым. Баспалдықпен көтеріле алмай, секіре алмай қалды. Балалармен футбол ойнамайды. Сабағы, есте сақтау қабілеті нашарлады. "Сен жігітсің ғой", отырып-тұрып жаттығу жасашы деп айтатынмын, сол кезде отырып-тұруы қиын екенін байқап қалдым. "Аяғым ауырады", — дейтінді шығарды.
Оң аяғын көрсететін. Расымен де сол оң аяғындағы жүйке талшықтары көбірек зақымданған болып шықты. Бастапқыда ауруханаға барғанда "анықталмаған артрит" деген диагноз қойды. Рентген, қан талдаулары бәрі тап-таза болып шықты. Сосын тағы зерттеу үшін ревматологқа бардық. Оған барған кезде ол кісі электронейромиографиядан өтуге жіберді. Ол қымбат екен, бүкіл құлағымды алтынымды өткізіп, тапсырдым. Сөйтіп, невропатологқа жіберді. Ол кісі балтырын ұстап, бір қарағаннан-ақ Дюшен деп айтты. Бар азап сол күннен басталды", — дейді Махаббат.
Махаббаттың айтуынша, туған кезде одан еш ерекшелік байқалмаған. Тек еңбектемеген, бірден 1 жастан асқан кезінде жүріп кеткен. Сонымен бірге орнынан тұрған кезде тізесін ұстап барып, тұратынын байқаған.
"Басқа еш ерекшелігін көрмедім. Ол бір әдет екен деп ойлаппын. Оқып, зерттей келе мұндай балалар 8-12 жасына келгенде мүлдем өздігінен жүре алмайтын болатынын білдім. Ұзаса, мұндай диагнозбен 25 жасқа дейін ғана өмір сүреді дейді дәрігерлер. Елімізде қолдау үшін ғана жасалатын терапия бар. Арнайы дәрілерін алып тұрамын. Бұл дерттің әлемде бір ғана емі бар. Ол Elevidys деп аталатын препарат. Бір ғана инфузия, балаға бір-ақ рет салынады. Бірақ соның өзі оған ем болып, бұлшықеттерінің бұзылысы тежеледі. Бір қиыны, кей балаға ол дәріні салуға болмайды. Мәселен, бұл дерт жүректің нашарлауына әкеп соғады. Ал біз жақында Дубайға барып, сондағы клиникалардың бірінде тексеріліп қайттық. Бізге дәл қазір салуға болады деген қорытынды айтты. Бірақ құнын естігенде шошып кеттім — 2 900 000 АҚШ доллары, теңгемен есептегенде 1,5 млрд теңге екен. Осы сомам болса, инфузия баламның өмірін құтқарады. Мен енді бұл соманы қалай табарымды білмеймін. Өзімнің үйім де жоқ. Жолдасыммен пәтер жалдап тұрамыз. Өте үлкен сома. Біз үшін қолжетімсіз. 1 миллион теңге таппай жүргенде 1,5 млрд теңге деген түсіме де кірмеген.
Қазір аласұрып жүгіріп жүрмін. Бір күнімді де босқа өткізбеуім керек. Баламның жігіт болғанын, ер-азамат болғанын көргім келеді. Осы қалпында сақтап қалғым келеді", — дейді ана.
Қазір Қайсар 7 жаста, әзірге қиындықпен болса да, жүріп-тұра алады. Бірер жылдан соң ол бұл бақыттан да айырылуы мүмкін. Себебі күннен күнге оның жүрісі нашарлап келеді, дейді Махаббат. Дубайлық дәрігерлер "ақшаң болса, бүгін-ақ бұл екпені егіп береміз" деп отыр. Бірақ баласының өмірі үшін күресіп, шарқ ұрған ананың бұған шамасы жоқ.
"Мен жыламаймын. Жыламауым керек. Қайсар тұңғышым, артынан ерген қарындасы бар. Қарындасына демеу болуы керек. Парктерге барып, сауда орталықтарына барып қайырымдылық акцияларын өткізуге талпынып жүрмін. Журналист, блогерлерді жағалауым керек шығар. Бірақ қазір алаяқтар көп, ешкім ешкімге сенбейді. Блогерлер де парақшасына салмайды. Уақытым аз. Өте аз. Ресейде мұндай балалар барып, халықтан ақша жинап, барып келіп жатыр екен. Бізде ондай бір-ақ бала бар екен. Мұндай көп ақшаны жинаудың өзі оңай емес. Қаншама олигархтар бар, қаншама қайырымды жандар бар. "Қазақстан халқына" қорына да жаздық. Бірақ әзірге жауап жоқ. Сонда да үмітімді үзбеймін.... Маған үмітімді үзуге болмайды", — дейді Махаббат Боранбай.
Егер Дюшен миодистрофиясы дертіне шалдыққан 7 жасар Қайсарға көмек бергісі келетін жандар болса, мына нөмерге хабарласса болады:
Анасы Махаббат Боранбайдың — + 7 700 293 7668
Реквизиттер:
Kaspi Gold: + 7 700 293 7668 Махабат Б.
Сбербанк: 5429 9973 9726 3376
P.S. Баланың анасы барлық құжатты, Дубай клиникасының тексерулері мен шақыртуларын редакцияға жіберді.
Мәтіннен қате тапсаңыз, бізге жазыңыз